Czym jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to genetycznie uwarunkowane zaburzenie tkanki łącznej, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Ale co to właściwie oznacza dla osoby, która zmaga się z tą chorobą? Jakie objawy mogą pojawić się w jej ciele, a jakie ukryte zagrożenia mogą się rozwijać z biegiem czasu? Zespół Marfana nie dotyczy tylko jednej części ciała – wpływa na wiele układów, od serca, przez kości, po oczy. Co więcej, objawy mogą być subtelne, trudne do zauważenia na początku, ale ich konsekwencje mogą być poważne.

Zespół Marfana objawy

Jak już wspomnieliśmy wyżej, zespół Marfana to choroba genetyczna, która wpływa na tkankę łączną, a jej objawy mogą obejmować wiele układów w organizmie, w tym układ kostny czy sercowo-naczyniowy. Ponieważ zespół Marfana ma charakter autosomalny dominujący, występuje, gdy tylko jedna kopia genu FBN1 (odpowiedzialnego za produkcję fibryliny-1) jest zmieniona. Objawy tej choroby mogą różnić się między osobami, a ich nasilenie może się zmieniać w zależności od wieku pacjenta oraz obecności powikłań.

Objawy układu kostnego

• nadmierna wysokość i dysproporcje budowy – osoby z zespołem Marfana często są wyższe niż przeciętna populacja. Charakteryzuje je wydłużony wygląd ciała, w tym długie kończyny, palce dłoni i stóp
• deformacje klatki piersiowej – pacjenci mogą mieć tzw. kurzą klatkę piersiową (wystający mostek) lub szewską klatkę piersiową (wklęsły mostek), które są wynikiem nieprawidłowego rozwoju żeber
• długie palce – osoby z tym zespołem często mają wydłużone palce u rąk i stóp, co określa się jako „arachnodaktylię”.
• skłonność do skrzywień kręgosłupa – skolioza jest częstym objawem, który może nasilać się w okresie wzrostu.

Objawy układu sercowo-naczyniowego

• tętniak aorty – zespół Marfana często prowadzi do osłabienia ścian aorty, co może skutkować jej poszerzeniem – tzw. tętniakiem. Jest to poważne powikłanie, które może prowadzić do rozwarstwienia aorty, stanowiącego zagrożenie życia. Największym ryzykiem jest rozwarstwienie aorty w obrębie jej wstępującej części
• niewydolność zastawki aortalnej – z powodu rozciągnięcia pierścienia aortalnego mogą występować problemy z zastawką aortalną, prowadzące do jej niedomykalności, co w konsekwencji obciąża serce i może prowadzić do niewydolności serca.
• zaburzenia rytmu serca – pacjenci mogą doświadczać arytmii, które są wynikiem uszkodzenia struktury serca, zwłaszcza w kontekście tętniaka aorty lub nieprawidłowości w strukturze zastawek.

Objawy ze strony oczu

• podwichnięcie soczewek – jednym z najczęstszych objawów okulistycznych jest podwichnięcie soczewek, co prowadzi do zaburzeń widzenia, takich jak rozmycie obrazu. Podwichnięcie soczewek może być obecne już od dzieciństwa
• jaskra i zaćma – u niektórych pacjentów rozwija się jaskra lub zaćma, które mogą pogarszać jakość widzenia
• niska ostrość wzroku – z powodu zmian w strukturze oka, pacjenci mogą mieć trudności w uzyskaniu pełnej ostrości widzenia, nawet przy stosowaniu okularów lub soczewek kontaktowych.

Objawy ze strony skóry i innych układów

• elastyczna skóra – pacjenci mogą mieć skórę o większej elastyczności, co jest efektem osłabionej tkanki łącznej. Skóra może być cieńsza i bardziej podatna na uszkodzenia
• problemy z płucami – zespół Marfana może wpływać na płuca, prowadząc do skłonności do samoistnych odm opłucnowych

Objawy zespołu Marfana mogą być różne i obejmować wiele układów w organizmie. Wczesne rozpoznanie jest istotne, ponieważ pozwala na monitorowanie stanu pacjenta i zapobieganie powikłaniom, szczególnie tym związanym z układem sercowo-naczyniowym, które mogą zagrażać życiu.

Jak diagnozuje się zespół Marfana?

Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na kryteriach klinicznych, takich jak obecność charakterystycznych objawów w układzie kostnym, sercowo-naczyniowym i ocznym. Wykorzystuje się również badania obrazowe, takie jak echokardiografia do oceny aorty, oraz badania okulistyczne w celu wykrycia podwichnięcia soczewek. Potwierdzeniem diagnozy może być identyfikacja mutacji w genie FBN1, odpowiedzialnym za produkcję fibryliny-1, kluczowego składnika tkanki łącznej.​

Jak leczy się zespół Marfana?

Leczenie zespołu Marfana jest kompleksowe i zależy od nasilenia objawów oraz specyficznych potrzeb pacjenta. Ponieważ jest to choroba genetyczna, która dotyczy wielu układów w organizmie, leczenie często wymaga współpracy różnych specjalistów: kardiologów, okulistów, ortopedów oraz chirurgów. Kluczowym celem leczenia jest zapobieganie powikłaniom, takim jak rozwarstwienie aorty czy problemy ze wzrokiem, oraz poprawa jakości życia pacjenta.

W przypadku układu sercowo-naczyniowego najważniejszym aspektem leczenia jest kontrolowanie ciśnienia krwi i zapobieganie rozwoju tętniaka aorty. U pacjentów z zespołem Marfana często stosuje się leki beta-adrenolityczne, które zmniejszają ciśnienie krwi i spowalniają postęp tętniaka, ograniczając ryzyko jego pęknięcia lub rozwarstwienia. Regularne monitorowanie aorty za pomocą echokardiografii jest niezbędne do oceny jej średnicy oraz identyfikacji wczesnych zmian, które mogą wymagać interwencji chirurgicznej. W przypadku znacznego powiększenia aorty, chirurgiczne leczenie polega na wymianie uszkodzonego odcinka aorty na protezę, co jest szczególnie ważne, aby zapobiec rozwarstwieniu aorty, które może prowadzić do zagrażających życiu powikłań.

W leczeniu układu kostno-szkieletowego zaleca się indywidualne podejście, dostosowane do objawów ortopedycznych. Pacjenci z zespołem Marfana mogą wymagać terapii rehabilitacyjnej, która pomoże wzmocnić mięśnie, poprawić postawę i zmniejszyć ból związany z deformacjami kości i stawów. W niektórych przypadkach, gdy deformacje są bardzo nasilone, może być konieczna interwencja chirurgiczna, na przykład w przypadku skoliozy, która jest częstym problemem u pacjentów z tym zespołem. Operacje te są wykonywane w celu poprawy funkcji układu ruchu i jakości życia pacjenta.

Z kolei w leczeniu problemów ze wzrokiem, które mogą występować w przypadku podwichnięcia soczewek, decyzja o dalszym postępowaniu zależy od stopnia zaawansowania zmian. W łagodniejszych przypadkach leczenie polega na regularnym monitorowaniu stanu oczu i zastosowaniu odpowiednich okularów lub soczewek kontaktowych. W bardziej zaawansowanych przypadkach, gdy podwichnięcie soczewek prowadzi do znacznych trudności ze wzrokiem, może być konieczne leczenie chirurgiczne, takie jak operacja wymiany soczewki lub zabieg na siatkówce.

Oprócz leczenia farmakologicznego i chirurgicznego, istotnym elementem terapii jest wczesna diagnoza i regularne monitorowanie stanu pacjenta. Pacjenci z zespołem Marfana powinni być pod stałą opieką specjalistów, którzy będą monitorować postęp choroby i wdrażać odpowiednie leczenie w miarę pojawiania się nowych objawów. Ważne jest także edukowanie pacjentów na temat zdrowego stylu życia, unikania nadmiernego wysiłku fizycznego oraz stosowania się do zaleceń lekarskich, aby zapobiec powikłaniom związanym z zespołem Marfana.